Sindroma Edwards: foto, shkaqet, diagnoza, trajtimi

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-02-18 11:13

Sot do të flasim për një sëmundje mjaft të rrallë të fëmijërisë, e shoqëruar me një numër të madh anomalish dhe çrregullimesh zhvillimi. Le të flasim për sindromën Edwards. Ne do të analizojmë shkaqet, format, shpeshtësinë e manifestimit, metodat diagnostikuese dhe çështje të tjera të rëndësishme.

Çfarë është kjo?

Sindroma Edward është një sëmundje e shkaktuar nga anomalitë kromozomale që shkakton një listë të tërë të çrregullimeve dhe anomalive në zhvillimin e fëmijës. Shkaku i saj është trisomia e kromozomit të 18-të, pra prania e kopjes shtesë të tij. Ky fakt çon në komplikime të natyrës gjenetike.

Rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Edwards është 1 në 7000. Fatkeqësisht, shumica e foshnjave me këtë çrregullim vdesin në javët e para të jetës. Vetëm rreth 10% jetojnë një vit. Sëmundja çon në prapambetje të thellë mendore, lezione kongjenitale të organeve të brendshme dhe të jashtme. Më të zakonshmet prej tyre janë një defekt në tru, zemër, veshka, kokë dhe nofull të vogël, buzë ose qiellzë e çarë, këmbë e shtrembër.

Formuar dhe përshkruar së parisimptomat e sëmundjes ishin në vitin 1960 nga D. Edwards. Mjeku ka mundur të krijojë një lidhje midis manifestimit të disa shenjave, ka gjetur më shumë se 130 defekte që shoqërojnë sëmundjen. Edhe pse simptomat e sindromës Edwards shfaqen shumë qartë, metodat moderne të terapisë kundër tyre, për fat të keq, janë të pafuqishme.

Shkaku i sëmundjes

Nëse sindroma Edwards (fotot e fëmijëve të sëmurë për arsye etike nuk do të postohen) është diagnostikuar gjatë shtatzënisë, atëherë më së shpeshti kjo e fundit përfundon me abort ose lindje të vdekur. Mjerisht, manifestimi i sëmundjes në fetus nuk mund të parandalohet sot.

Gjithashtu, në kohët moderne nuk janë sqaruar shkaqet e qarta të kësaj sëmundjeje gjenetike, prandaj është e pamundur të formohen masa parandaluese kundër zhvillimit të saj tek fëmijët e ardhshëm. Megjithatë, ekspertët kanë identifikuar faktorë rreziku:

• Kushte të pafavorshme mjedisore.
• Ekspozimi ndaj rrezatimit, toksik, kimikate nga prindërit.
• Varësia ndaj alkoolit dhe duhanit.
• Trashëgimi.
• Marrja e medikamenteve të caktuara.
• Incest, lidhje familjare e prindërve.
• Mosha e nënës në pritje. Nëse një grua është mbi 35 vjeç, atëherë ky konsiderohet shkaku i sindromës Edwards tek një fëmijë, si dhe sëmundjeve të tjera kromozomale.

Format e sindromës

Lloji i një anomalie të tillë ndikohet kryesisht nga faza e zhvillimit të embrionit, në të cilën sindroma e kapërcen embrionin. Gjithsej janë tre lloje:

• Plot. Lloji më i rëndë, ai përbën 80% të rasteve. Kromozomi i trefishuar shfaqet në momentin kur fetusiishte vetëm një qelizë. Nga kjo rrjedh se grupi jonormal i kromozomeve do të transmetohet gjatë ndarjes në të gjitha qelizat e tjera, të vëzhguara në secilën prej tyre.
• Mozaik. Emri është dhënë për faktin se qelizat e shëndetshme dhe të mutuara janë të përziera si një mozaik. 10% e të prekurve nga simptoma e Edwards vuajnë nga kjo formë e veçantë. Shenjat e sëmundjes janë më pak të theksuara këtu, por megjithatë ndërhyjnë në zhvillimin normal të fëmijës. Kromozomi shtesë shfaqet gjatë fazës kur embrioni përbëhet nga disa qeliza, kështu që preket vetëm një pjesë e organizmit ose një organ i vetëm.
• Translokacion i mundshëm. Këtu ka jo vetëm mosndarje të kromozomeve, por edhe një bollëk të tepërt informacioni të krijuar nga rirregullimi i zhvendosjes. Shfaqet si gjatë maturimit të gameteve ashtu edhe gjatë zhvillimit të embrionit. Devijimet nuk janë të theksuara këtu.

Prevalenca e sindromës

Rreziku i sindromës Edwards nuk mund të shprehet me numra të saktë. Kufiri i poshtëm i lindjes së një fëmije me një anomali të tillë është 1:10000, ai i sipërm është 1:3300. Në të njëjtën kohë, ndodh 10 herë më rrallë se sindroma Down. Shkalla mesatare e konceptimit për fëmijët me sëmundjen Edwards është më e lartë - 1:3000.

Sipas hulumtimeve, rreziku për të pasur një fëmijë me këtë sindromë rritet me moshën e prindërve mbi 45 vjeç me 0,7%. Por është i pranishëm edhe te prindërit 20, 25, 30 vjeç. Mosha mesatare e babait të një fëmije me sindromën Edwards është 35 vjeç, nëna është 32,5.

Anomalia lidhet edhe me gjininë. Është vërtetuar se është 3 herë më e zakonshme tek vajzat sesa tek djemtë.

Sindroma dhe shtatzënia

Tregon shenjat e saj të sindromës Edwards edhe në fazën e shtatzënisë. Kjo e fundit vazhdon me një sërë komplikacionesh, karakterizohet nga mbingarkesa - foshnjat lindin rreth javës së 42-të.

Në fazën e shtatzënisë, sëmundja e fetusit karakterizohet nga këto:

• Aktiviteti i pamjaftueshëm i embrionit.
• Bradikardi - ulje e rrahjeve të zemrës.
• Polyhydramnios.
• Mospërputhja midis madhësisë së placentës dhe madhësisë së fetusit - ajo ka një madhësi më të vogël.
• Zhvillimi i një arterie kërthizore në vend të dy, duke çuar në mungesë oksigjeni, asfiksi.
• Hernie abdominale.
• Një pleksus vaskular i parë në ultratinguj (i gjetur në 30% të fëmijëve të prekur).
• Fetus nën peshë.
• Hipotrofia është një çrregullim kronik i traktit gastrointestinal.

60% e foshnjave vdesin në mitër.

Diagnoza Antenatale

Sindroma Edwards në ultratinguj mund të përcaktohet vetëm nga shenja indirekte. Metoda më e saktë për diagnostikimin e sindromës në fetus sot është depistimi perinatal. Bazuar në të, nëse ka dyshime alarmante, mjeku tashmë e dërgon gruan për testim invaziv.

Screening për kariotipin e sindromës Edwards ndahet në dy faza:

1. E para kryhet në javën 11-13 të shtatzënisë. Treguesit biokimikë janë duke u studiuar - gjaku i nënës kontrollohet për nivelin e hormoneve. Rezultatet në këtë fazë nuk janë përfundimtare - ato mund të tregojnë vetëm praninë e rrezikut. PërSipas llogaritjeve, specialisti ka nevojë për proteinën A, hCG, një proteinë e prodhuar nga membranat e embrionit dhe placentës.
2. Faza e dytë tashmë synon rezultatin e saktë. Për kërkime, merret një mostër e gjakut të kordonit ose lëngut amniotik, e cila më pas i nënshtrohet analizës gjenetike.

Testim invaziv

Kromozomet e sindromës Edwards kanë më shumë gjasa të përcaktohen me këtë metodë. Megjithatë, ajo përfshin domosdoshmërisht ndërhyrjen kirurgjikale dhe depërtimin në membranat e embrionit. Prandaj rreziku i abortit dhe zhvillimi i komplikimeve, prandaj testi përshkruhet vetëm në raste ekstreme.

Tri lloje të kampionimit janë të njohura sot:

1. CVS (biopsi e vileve korionike). Avantazhi kryesor i metodës është se kampioni merret duke filluar nga java e 8-të e shtatzënisë, gjë që mundëson zbulimin e hershëm të komplikimeve. Për kërkime, ju duhet një mostër e korionit (një nga shtresat e membranës placentare), struktura e të cilit është e ngjashme me strukturën e embrionit. Ky material mundëson diagnostikimin e infeksioneve intrauterine, sëmundjeve gjenetike dhe kromozomale.
2. Amniocentezë. Analiza kryhet duke filluar nga java e 14-të e shtatzënisë. Në këtë rast, membranat amniotike të embrionit shpohen me një sondë, instrumenti mbledh një mostër të lëngut amniotik që përmban qelizat e fëmijës së palindur. Rreziku i komplikimeve nga një studim i tillë është shumë më i lartë se në rastin e mëparshëm.
3. Kordocenteza. Afati - jo më herët se java e 20-të. Këtu merret një mostër e gjakut të kordonit kërthizor të embrionit. Vështirësia është se kur merr materialin, një specialist nuk e bëne drejta për të bërë një gabim - ai duhet të godasë gjilpërën pikërisht në enën e kordonit të kërthizës. Në praktikë, kjo ndodh kështu: një gjilpërë shpuese futet përmes murit të përparmë të peritoneumit të gruas, e cila mbledh rreth 5 ml gjak. Procedura kryhet nën kontrollin e aparateve ekografike.

Të gjitha metodat e mësipërme nuk mund të quhen pa dhimbje dhe të sigurta. Prandaj, ato kryhen vetëm në rastet kur rreziku i një sëmundjeje gjenetike në fetus është më i lartë se rreziku i komplikimeve nga marrja e materialit për analizë.

Prindërit duhet të kujtojnë se gabimi i mjekut gjatë procedurës mund të çojë në shfaqjen e sëmundjeve të rënda, keqformimeve kongjenitale tek fëmija i palindur. Rreziku i ndërprerjes së papritur të shtatzënisë nga një ndërhyrje e tillë nuk mund të përjashtohet.

Testim joinvaziv

Diagnoza e sindromës Edwards në fetus përfshin metoda joinvazive. Kjo është, pa depërtim në membranat e fetusit. Për më tepër, metoda të tilla janë po aq të mira sa ato invazive.

Një nga analizat shumë të sakta të këtij lloji mund të quhet kariotipizimi. Kjo është marrja e mostrës së gjakut të një nëne që përmban ADN të lirë embrionale. Specialistët i nxjerrin nga materiali, i kopjojnë dhe më pas kryejnë kërkimet e nevojshme.

Diagnoza pas lindjes

Një specialist mund të identifikojë fëmijët me sindromën Edwards dhe me shenja të jashtme. Megjithatë, procedurat e mëposhtme kryhen për të vendosur një diagnozë përfundimtare:

• Ekoografia - studimi i patologjive të organeve të brendshme, domosdoshmërisht të zemrës.
• Tomografia e trurit.
• Konsultimi i një kirurgu pediatrik.
• Ekzaminime nga specialistë - endokrinolog, neurolog, otolaringolog, okulist që ka punuar më parë me fëmijët që vuajnë nga kjo sëmundje.

Devijimet në sindromë

Patologjitë e shkaktuara nga trisomia 18 janë mjaft serioze. Prandaj, vetëm 10% e fëmijëve me sindromën Edwards mbijetojnë deri në një vit. Në thelb, vajzat jetojnë jo më shumë se 280 ditë, djemtë - jo më shumë se 60.

Fëmijët kanë anomalitë e jashtme të mëposhtme:

• Kafka e zgjatur nga kurora në mjekër.
• Mikrocefalia (koka dhe truri i vogël).
• Hydrocefalus (akumulim i lëngjeve në kafkë).
• Ballë e ngushtë me zverk të gjerë.
• Veshë të ulët anormalisht. Lobi ose tragus mund të mungojnë.
• Buza e sipërme e shkurtuar për një gojë trekëndore.
• Qielli i lartë, shpesh me një boshllëk.
• Kockat e nofullave të deformuara - Nofulla e poshtme është anormalisht e vogël, e ngushtë dhe e pazhvilluar.
• Qafa e shkurtuar.
• Fisura palpebrale anormalisht të ngushta dhe të shkurtra.
• Mungon një pjesë e membranës së syrit, katarakti, koloboma.
• Shkelje e funksioneve të kyçeve.
• Këmbë të pazhvilluara, joaktive.
• Për shkak të strukturës jonormale të gishtërinjve, mund të formohen gjymtyrë të ngjashme me rrokullisjen.
• Defekt i zemrës.
• Gjoks i zgjeruar anormalisht.
• Punimi i ndërprerë i sistemit endokrin, në veçanti, i gjëndrave mbiveshkore dhe i gjëndrës tiroide.
• Rregullimi i pazakontë i zorrëve.
• Forma e parregullt e veshkave.
• Dyfishim i ureterit.
• Djemtë kanë kriptorkizëm, vajzat kanë klitoris të hipertrofizuar.

Devijimet mendore zakonisht janë si më poshtë:

• Truri i pazhvilluar.
• Oligofreni e komplikuar.
• Sindroma konvulsive.

Prognoza për pacientët me sindromën Edwards

Fatkeqësisht, sot parashikimet janë zhgënjyese - rreth 95% e fëmijëve me këtë sëmundje nuk jetojnë deri në 12 muaj. Në të njëjtën kohë, ashpërsia e formës së saj nuk varet nga raporti i qelizave të sëmura dhe të shëndetshme. Fëmijët e mbijetuar kanë devijime të natyrës fizike, një shkallë të rëndë të prapambetjes mendore. Aktiviteti jetësor i një fëmije të tillë ka nevojë për kontroll dhe mbështetje gjithëpërfshirëse.

Shpesh, fëmijët me sindromën Edwards (fotot nuk janë paraqitur në artikull për arsye etike) fillojnë të dallojnë emocionet e të tjerëve, buzëqeshin. Por komunikimi i tyre, zhvillimi mendor është i kufizuar. Fëmija përfundimisht mund të mësojë të ngrejë kokën, të hajë.

Opsione terapie

Sot, një sëmundje e tillë gjenetike është e pashërueshme. Fëmijës i përshkruhet vetëm terapi mbështetëse. Jeta e pacientit shoqërohet me shumë anomali dhe komplikime:

• Atrofi muskulare.
• Squint.
• Skolioza.
• Dështimet në sistemin kardiovaskular.
• Atoni intestinale.
• Ton i ulët i mureve peritoneale.
• Tit.
• Pneumoni.
• Konjunktiviti.
• Sinuziti.
• Sëmundjet e sistemit gjenitourinar.
• E madhemundësia e zhvillimit të kancerit të veshkave.

Përfundim

Si përmbledhur, do të doja të theksoja se sindroma Edwards nuk është e trashëguar. Pacientët në shumicën e rasteve nuk jetojnë deri në moshën riprodhuese. Në të njëjtën kohë, ata nuk janë në gjendje të riprodhohen - sëmundja karakterizohet nga moszhvillimi i sistemit riprodhues. Për sa u përket prindërve të një fëmije me sindromën Edwards, mundësia për të bërë të njëjtën diagnozë në shtatzëninë e ardhshme është 0.01%. Duhet të them se vetë sëmundja manifestohet shumë rrallë - ajo diagnostikohet vetëm në 1% të të porsalindurve. Nuk ka arsye të veçanta për shfaqjen e tij - në shumicën e rasteve, prindërit janë krejtësisht të shëndetshëm.