2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-02-18 11:09
Për herë të parë, shenjat e fëmijëve të lindur me këtë devijim u përshkruan shkencërisht në 1866 nga anglezi John Down. Një fëmijë i shëndetshëm ka 46 kromozome, ndërsa dikush me sindromën Down ka 47. Dhe kjo ngadalëson zhvillimin fizik dhe mendor të të porsalindurit.
Shkaktarët e fenomenit
Specialistët nga Organizata Botërore e Shëndetësisë zbuluan se çdo 700-800 fëmijë lind me një anomali të tillë në botë. Një numër i tillë është i pandryshueshëm në vende të ndryshme, me klima të ndryshme, në të gjitha shtresat shoqërore.
Është vënë re gjithashtu se një dështim i tillë në nivel gjenetik ndodh pavarësisht nga mënyra e jetesës që udhëheqin nënat dhe baballarët. Këtu nuk ndikon as shëndeti, as zakonet, as niveli i kulturës dhe edukimit të tyre.
Ç'është atëherë?
Vetë shkaku i anomalisë u zbulua shumë më vonë - vetëm në 1959. Kjo është bërë nga Jerome Lejeune, një pediatër francez. Pas tij, meqë ra fjala, ka më shumë se një zbulim në lidhje me kromozomet e gabuar. Sipas mendimit të tij, në asnjë rrethanë nuk duhetmiratojnë ndërprerjen e shtatzënisë. Sindroma Down, siç besonte ai, nuk është një fjali për prindërit. Me kujdesin e duhur dhe trajtimin kompleks, edhe fëmijë të tillë mund të bëhen anëtarë të plotë të shoqërisë.
Pra, në momentin e shkrirjes së vezëve dhe spermës, kromozomet mund të ndahen. Ekziston mundësia që kjo të shkaktojë sindromën Down. Dhe fajin e ka nëna, siç thonë ata. Në të vërtetë, në 90% të rasteve, fëmija merr një kromozom shtesë prej saj. Ndërsa nga papa - vetëm në 10% të rasteve.
Mosha e mamit
U bë gjithashtu e qartë se nëse ekziston rreziku për të pasur një fëmijë të sëmurë, ai lidhet drejtpërdrejt me moshën e gruas në lindje. Nëse nëna e ardhshme nuk është 25 vjeç, atëherë ky rrezik është në raportin 1 me 1400. Nëse është nën 30, atëherë 1 deri në 1000. Por në moshën 35, shanset për të pasur një fëmijë të sëmurë rriten edhe më shumë - 1 në 350. Në moshën 42 vjeç, kjo është 1 me 60. Në 49 - tashmë 1 deri në 12.
Por këtu është paradoksi. Në fakt, tek gratë e reja, sindroma Down gjatë shtatzënisë, shenjat e së cilës, sipas të gjitha ligjeve të gjenetikës, nuk duhet të shfaqen, është shumë më e zakonshme. Në të vërtetë, në moshën 20-35 vjeç ata lindin më shpesh sesa në 50. Rezulton se 80% e të gjithë fëmijëve Down kanë lindur nëna para moshës 35.
Baballarët dhe gjyshet
Kërkuesit thonë gjithashtu se nuk duhet zbritur mosha e babait dhe më e rëndësishmja, gjyshes (nënës së një gruaje shtatzënë). Kjo i referohet asaj se sa vjeç ishte ajo vetë në lindjen e vajzës së saj.
Studimet mbi përkufizimin e sindromës Down gjatë shtatzënisë bënë të mundur që të thuhet se mosha e gjyshes kur ajo mbeti shtatzënë ndikon shumë ndjeshëm. Sisa më vonë të fillonte të lindte një fëmijë, aq më i lartë ishte rreziku që ajo t'u " jepte" sindromën Down trashëgimtarëve.
Dhe ky rrezik po rritet me 30% - me çdo vit që një grua humbi duke mos pasur fëmijë në kohë.
Shenjat e sindromës Down gjatë shtatzënisë mund të shfaqen edhe nëse bashkëshortët janë në një martesë të lidhur ngushtë. Ai gjithashtu shkakton një sërë sëmundjesh të tjera të rënda.
Sigurisht që vendimi për të pasur një fëmijë, përveç dëshirës së vetë gruas, ndikohet edhe nga kushte të tjera, përfshirë ato sociale. Por fakti mbetet.
Pamja e fëmijës
Si të dallojmë një foshnjë apo më pas një të rritur të ngarkuar me një gjen shtesë nga shenjat e jashtme? Le të kuptojmë se si sindroma Down manifestohet nga jashtë. Simptomat gjatë shtatzënisë, në këtë rast, nuk i marrim parasysh.
Së pari, një fytyrë e sheshtë me sy të pjerrët. Dhe guaska e tyre është e njollosur, e ylbertë. Buzët e fëmijës janë të gjera, gjuha është gjithashtu, përveç kësaj, e hollë, ka një brazdë të thellë gjatësore. Koka është në formë të rrumbullakët, balli është i ngushtë, i pjerrët. Aurikulat janë reduktuar në majë.
Tani për flokët. Ato janë mjaft të rralla dhe të buta. Direkt. Uleni poshtë në qafë përgjatë vijës së rritjes.
Forma paksa e ndryshme krahësh, këmbësh. Pra, duart, si dhe këmbët, janë të shkurtra dhe të gjera. Gishti i vogël është i shtrembër. Ka vetëm dy kanale për përkulje. Dhe në pëllëmbët - vetëm një.
Dhëmbët nuk rriten siç duhet. Qielli në gojë është i lartë. Ndryshime ka edhe në organet e brendshme. sidomos në zemër dhekanali i ushqimit.
Fëmijët me diell
Megjithatë, përkundër jotërheqjes së jashtme, ata quhen "fëmijë me diell". Siç thonë ata, nuk ka të keqe pa të mirë. Për shkak të devijimeve të tilla të natyrës gjenetike, të lindurit me sindromën Down kanë një karakter shumë të veçantë. Ata janë gjithmonë të buzëqeshur, janë të sjellshëm, të gëzuar, nuk u kushtojnë vëmendje ofendimeve që u bëhen. Fëmijët janë shumë të dashur, të lidhur fort me prindërit dhe vëllezërit, motrat, miqësorë me fqinjët e tyre. Por mjedisi më së shpeshti u vendoset i keq, shumë agresiv.
Vështirësia qëndron në faktin se në vetvete ata janë të pafuqishëm. Në pamundësi për t'i shërbyer vetes. Ata vazhdimisht kanë nevojë për një dado, një lloj kujdestari. Sëmundjet e zemrës dhe problemet e veshkave janë sëmundje të qenësishme. Për shkak të kësaj, ata priren të mos jetojnë shumë gjatë.
Gratë në pozicion duhet t'i kushtojnë vëmendje shenjave të mundshme të sindromës Down gjatë shtatzënisë. Në të ardhmen, kjo do t'ju lejojë të përgatiteni paraprakisht dhe të mësoheni mendërisht me faktin.
Devijim diagnostik
Pothuajse çdo klinikë mund të kryejë kërkime për të zbuluar sindromën Down gjatë shtatzënisë. Dhe mjekët e tij sugjerojnë me këmbëngulje t'ia bëjnë këtë të gjithëve që presin një fëmijë, pa përjashtim.
Për më tepër, rreptësisht në kohë - nga 14 deri në 18 javë. Në këtë kohë bëhet i ashtuquajturi “test i trefishtë”. Bazuar në rezultatet e tij, tashmë është e mundur të shihet diçka e gabuar dhe, në këtë mënyrë, të përcaktohet jo vetëm sindroma Down, por edhe disa devijime të tjera nga zhvillimi korrekt i fetusit.
Kryen gjithashtu të ndryshme dhe mjaft komplekseanalizat e gjakut. Për më tepër, rezultatet mund të kenë rritje ose ulje të ritmeve. Dhe jo vetëm për shkak të ndryshimeve gjenetike. Prandaj, një grua duhet të bëjë mini-studime të tilla vetëm me një profesionist. Për më tepër, atëherë është ende e nevojshme të shtohen të dhënat e ultrazërit në këtë.
Opsionale - Ultratinguj
Por këto rezultate janë shumë të rëndësishme. Në fund të fundit, ata zbulojnë shenja specifike të sindromës Down gjatë shtatzënisë. Megjithatë, ky nuk është aspak fundi. Ato nuk mund të konsiderohen 100% të besueshme. Gabimet e mjekut janë mjaft të mundshme, ose ka ndodhur për shkak të defekteve, një lloj ndërhyrjeje në aparat. Ose, edhe më e pazakontë, indikacione të tilla janë thjesht karakteristika individuale të zhvillimit të një foshnjeje krejtësisht të shëndetshme brenda nënës!
Mjekët e dinë se duhet të shikojnë gjithashtu zgjerimin e hapësirës së jakës tek fetusi dhe çrregullimet e mundshme në kockat e hundës. Por ju mund t'i shihni të gjitha këto në një kohë të caktuar: shtatzënia nga 11 deri në 14 javë. Përndryshe, atëherë të gjitha këto rezultate humbasin vlerën e tyre për diagnostikim.
Çdo fazë e studimit duhet të kryhet nga një mjek shumë i kualifikuar, një mjek me përvojë, madje edhe një asist në fushën e tij. Gabimet duhen eliminuar!
Ka edhe studime gjenetike. Por ato rekomandohen vetëm për gratë që janë tashmë mbi 35 vjeç. Nëse, sigurisht, "testi i trefishtë" nuk dha rezultate të dobëta dhe ultrazëri nuk zbuloi anomali.
Një këshill mjekësh, duke përfshirë një gjenetist, do t'i ofrojë gruas shtatzënë një ekzaminim tjetër. Për shembull, ata marrin një pjesë të indit të fetusit dhe studiojnë me kujdes grupin e kromozomeve të tij. Dhe kjoe rrezikshme. Në fund të fundit, është e nevojshme të depërtoni gjilpërën në zgavrën e mitrës. Po nëse fillon gjakderdhja, ekziston rreziku i abortit ose fetusi lëndohet?
Kjo është arsyeja pse i takon vetë gruas të vendosë nëse do të vazhdojë shtatzëninë pas sindromës Down.
Nëse gjendet një devijim
Por tani, të gjitha manipulimet kanë përfunduar, të gjitha testet janë bërë. Dhe gruaja me frikë pret përfundimin përfundimtar. Mjerisht, shenjat e sindromës Down gjatë shtatzënisë u konfirmuan.
Dhe tani mbetet të mendojmë se si të bëjmë gjënë e duhur. Të ndërpritet shtatzënia apo të vazhdohet? Nëse një grua vendos të abortojë, atëherë gjithçka është e qartë. Në ditën e caktuar, fetusi do të hiqet. Por nëse ajo ende dëshiron të lindë një fëmijë, pavarësisht se çfarë, atëherë gjendja e saj shëndetësore do të monitorohet me shumë kujdes. Sepse ka shumë gracka që lidhen me shëndetin e nënës, fëmijës dhe të gjitha llojet e vështirësive. Për shembull, shtatzënia ende mund të ndërpritet shumë përpara datës së caktuar. Ose, le të themi se fëmija rezulton i lindur para kohe, gjë që do t'i shtojë problemet e tij shëndetësore.
Këto gra janë dërguar në spital. Të ruaj. Vëzhgoni, përshkruani terapi korrigjuese. Dhe kur vjen koha e lindjes, ata zbulojnë nëse fetusi ka një defekt në zemër, si duket dhe çfarë masash mund të merren menjëherë pas lindjes. Ndoshta fëmija do të jetë në gjendje të jetojë me një defekt për një kohë të caktuar, do të forcohet dhe më pas do të fillojnë veprimet për ta përmirësuar atë.
Sigurisht, e gjithë kjo nuk është e lehtë dhe tepër e vështirë. Por kush e di, ndoshta ky fëmijë do të bëhet më i madhiqenia jote e dashur, gëzim për jetën.
Të dhëna interesante
Në Angli, rreth 9 në 10 gra vendosin të ndërpresin një shtatzëni të tillë.
Në Rusi, rreth 2500 prej këtyre foshnjave lindin çdo vit. Dhe 85% e grave në lindje dhe familjet e tyre lënë një fëmijë të sëmurë pikërisht në maternitet.
Por në Skandinavi nuk është regjistruar ende asnjë rast (!) i braktisjes së këtyre fëmijëve fatkeq. Në SHBA tashmë ka një radhë prej 250 familjesh që duan dhe nuk kanë frikë të birësojnë një fëmijë me sindromën Down.
Recommended:
Pse një fëmijë lind me sindromën Down është një pyetje që nuk ka përgjigje
Pse lind një fëmijë me sindromën Down? Kromozomi shtesë i 21-të (në disa raste, seksioni i tij shtesë) është fajtor për gjithçka. Por nuk ka absolutisht asnjë faj të prindërve në këtë. Rrethanat sapo ndodhën dhe në vend të 46, foshnja kishte 47 kromozome
Pa oreks gjatë shtatzënisë: shkaqet, pasojat, mënyrat për të rivendosur oreksin
Shumë njerëz janë mësuar të dëgjojnë se nëna e ardhshme duhet të hajë për dy. Por shumë shpesh një grua në pritje të një fëmije dhe vetëm për veten e saj nuk është gjithmonë në gjendje të hajë siç duhet. Një fenomen i shpeshtë dhe mjaft i pakëndshëm kur nuk ka oreks gjatë shtatzënisë. Pse po ndodh kjo, a duhet të jeni shumë të shqetësuar për këtë dhe më e rëndësishmja, çfarë të bëni në një situatë të tillë?
Mënyra të lehta për të zbuluar madhësinë e këpucëve për fëmijë
Kur blini këpucë për fëmijë, patjetër që do të pyeteni për madhësinë. Ju duhet të dini se nuk ka vetëm koncepte ruse, por edhe amerikane, si dhe angleze të madhësisë së këpucëve. Si të matni saktë këmbën në mënyrë që çizmet ose këpucët të jenë të rehatshme për fëmijën?
Temperatura në ditët e para të shtatzënisë. A mund të jetë ethet shenjë e shtatzënisë? Shenjat e para të shtatzënisë në fazat e hershme
Kur një grua mëson për pozicionin e saj të ri, ajo fillon të përjetojë ndjesi të reja. Ata nuk janë gjithmonë të këndshëm. Mund të jetë dobësi, përgjumje, keqtrajtim, dhimbje të dhimbshme në zonën e ijeve, kongjestion nazal, ndezje të nxehtë ose të ftohtë, etj. Një nga ndjesitë më alarmante është temperatura e ngritur e trupit. Në këtë artikull do të shohim nëse temperatura e lartë në ditët e para të shtatzënisë është normale apo duhet të keni kujdes
Celuliti gjatë shtatzënisë: shkaqet dhe mënyrat për ta luftuar
Celuliti gjatë shtatzënisë është një fenomen i zakonshëm. Celuliti shfaqet për shkak të ndryshimeve hormonale në trupin e një gruaje gjatë shtatzënisë. Ka një grumbullim të qelizave yndyrore “në rezervë”.Ka shumë mënyra për të hequr qafe parregullsitë në lëkurë. Por jo të gjithë mund të përshtaten. Çfarë mund të bëhet gjatë shtatzënisë për të hequr qafe celulitin?
