Çfarë është CM fetale: diagnoza, shkaqet

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-02-18 11:11

Shtatzënia është një periudhë e mrekullueshme në jetën e çdo gruaje - pritje ankthioze e lindjes së një personi të ri. Çdo minutë nëna dëgjon me vëmendje fëmijën e saj, gëzohet për çdo lëvizje të tij, kalon me përgjegjësi të gjitha testet dhe pret me durim rezultatet. Dhe çdo grua dëshiron të dëgjojë se fëmija i saj është absolutisht i shëndetshëm. Por, për fat të keq, jo çdo prind e dëgjon këtë frazë.

Në praktikën mjekësore, ekzistojnë një sërë llojesh të patologjive fetale që instalohen në tremujorë të ndryshëm të shtatzënisë dhe shtrojnë një pyetje serioze për prindërit nëse duhet ta lënë fëmijën apo jo. Problemet e zhvillimit mund të jenë dy llojesh: të fituara dhe të lindura.

Rreth varieteteve të patologjive

Siç u përmend më herët, ka patologji:

• Congenitale.
• Blerë.

Devijimet mund të shkaktohen nga faktorë gjenetikë dhe të jashtëm. Ato kongjenitale shfaqen edhe në fazën e ngjizjes dhe me kualifikimet e duhura mjekësore të mjekut zbulohen në datën më të hershme të mundshme. Por ato të fituara mund të shfaqen në çdo kohë gjatë zhvillimit të fetusit, ato diagnostikohen në çdo fazë të shtatzënisë.

Patologjitë kongjenitale dhe varietetet e tyre

Të gjitha VLOOKUPfetusi i lidhur me gjenetikën, mjekët e quajnë trizomi. Ato shfaqen në fazat e para të zhvillimit intrauterin dhe nënkuptojnë devijime nga numri i kromozomeve tek një fëmijë. Këto patologji janë:

• Sindroma Patau. Me këtë diagnozë, ka një problem me kromozomin 13. Kjo sindromë manifestohet me një sërë keqformimesh, me shumë gishtërinj, shurdhim, idiotësi dhe probleme me sistemin riprodhues. Fatkeqësisht, fëmijët me këtë diagnozë kanë pak shanse për të mbijetuar deri në moshën një vjeçare.
• Sindroma Down është një diagnozë famëkeqe që ka shkaktuar një rezonancë të fortë në shoqëri për shumë vite. Fëmijët me këtë sindromë kanë një pamje specifike, vuajnë nga demenca dhe vonesa në rritje. Anomalitë ndodhin me kromozomin 21.
• Sindroma e Eduardit në shumicën e rasteve përfundon me vdekje, vetëm 10% e të porsalindurve mbijetojnë deri në një vit. Për shkak të patologjisë së kromozomit të 18-të, fëmijët lindin me anomali të jashtme të dukshme: çarje të vogla palpebrale, guaskë veshësh të deformuar, gojë në miniaturë.

Sindromat që shkaktohen nga problemet me kromozomet seksuale bëjnë pjesë në një kategori të veçantë. Ato përfshijnë:

• Sindroma Klinefelter - tipike për djemtë dhe shprehet me prapambetje mendore, infertilitet, infantilizëm seksual dhe mungesë qimesh në trup.
• Sindroma Shereshevsky-Turner prek vajzat. Ka shtat të shkurtër, çrregullime të sistemit somatik, si dhe infertilitet dhe çrregullime të tjera të sistemit riprodhues.
• Polizomitë në kromozomet X dhe Y shprehen nga një rënie e lehtë e inteligjencës, zhvillimi i psikozave dheskizofreni.

Ndonjëherë mjekët diagnostikojnë një çrregullim të tillë si poliploidi. Shkelje të tilla premtojnë një përfundim fatal për fetusin.

Nëse shkaku i patologjisë fetale është në mutacionet e gjeneve, atëherë ajo nuk mund të kurohet apo korrigjohet më. Duke lindur, fëmijët thjesht janë të detyruar të jetojnë me ta, dhe prindërit, si rregull, sakrifikojnë shumë për t'u siguruar atyre një ekzistencë të denjë. Sigurisht, ka shembuj të shkëlqyer të njerëzve që edhe me diagnozën e sindromës Down, u bënë të famshëm në të gjithë botën për talentin e tyre. Megjithatë, duhet të kuptoni se këto janë përjashtime mjaft të lumtura sesa raste të zakonshme.

Nëse flasim për CD të fituar

Ndodh gjithashtu që keqformimet fetale të diagnostikohen te një fëmijë gjenetikisht i shëndetshëm. Arsyeja është se devijimet mund të zhvillohen nën ndikimin e një sërë faktorësh të jashtëm. Më shpesh, këto janë sëmundje që vuan nëna gjatë periudhës së lindjes së një fëmije, një situatë e dëmshme mjedisore ose një mënyrë jetese jo e shëndetshme e prindërve. Patologji të tilla të fituara mund të "goditin" absolutisht çdo sistem në trupin e fetusit.

Çrregullimet më të njohura përfshijnë patologjitë e mëposhtme:

• Defekt i zemrës.
• Probleme direkt me organet e brendshme (deformimi i tyre apo edhe mungesa e pjesshme apo e plotë. Për shembull, ndonjëherë ka edhe një keqformim të lindur të veshkës fetale. Në varësi të ashpërsisë së devijimit, mund të zgjidhet situata me ndihmën e përparimeve moderne mjekësore, por keqformimet kongjenitale të mushkërive të fetusit shpesh përfundojnë me vdekjen e foshnjës), si dhe çrregullime me gjymtyrët dhe pjesët e tjera.trupi. Shpesh në situata të tilla, truri vuan.
• Shpesh, patologjitë prekin skeletin e fytyrës, duke formuar deformime anatomike të strukturës së saj.
• Hipo- dhe hipereksitueshmëria cerebrale shprehen në aktivitetin e foshnjës, në tonin e muskujve dhe në sjelljen e tij. Patologji të tilla trajtohen në mënyrë perfekte, falë mjekësisë moderne.

VLOOKUP pa asnjë arsye specifike

Anomalitë e fituara mund të përfshijnë edhe ato patologji, shkaqet e të cilave mbeten mister për mjekët:

• Shtatzënia e shumëfishtë (rastet më të famshme janë lindja e binjakëve siamez).
• Devijimet e placentës (hiper- dhe hipoplazia e lidhur me peshën e saj).
• Lëngu intrauterin i lartë ose i ulët.
• Patologjitë e kordonit të kërthizës (raste të ndryshme nga variacionet në gjatësi deri te problemet me nyjet dhe ngjitjet. Ekziston edhe një trombozë ose kist - të gjitha këto mund të çojnë në vdekjen e një fëmije).

Çdo nga këto patologji kërkon një qasje të përgjegjshme për monitorimin e fetusit. Në mënyrë që prindërit të mos dëgjojnë kurrë përfundimin e tmerrshëm të një mjeku, gjatë periudhës së ngjizjes dhe lindjes së pretenduar të një anëtari të ardhshëm të familjes, të gjithë faktorët negativë që mund të shkaktojnë patologji duhet të përjashtohen në maksimum nga jeta e tyre.

Cilat janë shkaqet e CM fetale?

Për të mbrojtur fëmijën tuaj të palindur nga devijimet, fillimisht duhet të kuptoni se çfarë mund të shkaktojë çrregullime zhvillimi tek foshnja. Parandalimi i CM fetale përfshin përjashtimin e detyrueshëm të të gjitha të mundshmevefaktorët që provokojnë ndryshime gjenetike ose të fituara.

• Më shpesh shkaku i anomalive janë devijimet që janë të trashëguara. Nëse raste të tilla janë regjistruar në historinë familjare të sëmundjes, atëherë gjatë planifikimit të shtatzënisë është e domosdoshme konsultimi me mjekun dhe kryerja e analizave.
• Kushtet e dëmshme mjedisore janë një shkak i zakonshëm i gjeneve dhe mutacioneve të fituara.
• Gjatë shtatzënisë, nënat në pritje duhet të kujdesen për veten, sepse sëmundjet virale dhe bakteriale të së kaluarës mund të jenë pikënisja për zhvillimin e devijimeve.
• Shpesh shkeljet shkaktohen nga mënyra e gabuar e jetesës, pirja e duhanit, alkoolizmi, etj.

Rëndësia e diagnozës prenatale

Shumë njerëz mësojnë se çfarë është CM fetale gjatë shtatzënisë vetëm pas diagnozës prenatale. Një masë e tillë është e nevojshme për të lindur një fëmijë të shëndetshëm. Pra, pse është i rëndësishëm ky inspektim dhe si bëhet?

Kur diagnostikohet CM e fetusit, hapi i parë është ekzaminimi i patologjisë - një grup procedurash që çdo nënë e ardhshme i nënshtrohet për një periudhë 12, 20 dhe 30 javëshe. Me fjalë të tjera, është një ekzaminim me ultratinguj. Statistikat e trishta sugjerojnë që shumë do të zbulojnë se çfarë është CM fetale në ultratinguj. Një fazë e rëndësishme e kontrollit janë analizat e gjera të gjakut.

Kush është në rrezik?

Specialistët identifikojnë një grup të veçantë grash që kanë një përqindje të lartë të rrezikut për të lindur një fëmijë jo të shëndetshëm. Në ekzaminimin e parë, ata marrin gjak për analiza dhepërshkruani një diagnozë të thellë për praninë e mundshme të patologjive. Më shpesh, nënat në pritje dëgjojnë diagnozën e CM fetale që:

• Mbi 35.
• Marrja e trajtimit serioz mjekësor gjatë shtatzënisë.
• U ekspozua ndaj rrezatimit.
• Kanë përjetuar tashmë shtatzëni me një fëmijë me anomali ose nëse ata kanë një të afërm me anomali gjenetike.
• Histori abortesh, abortesh ose lindjeje të vdekura.

Rreth parashikimeve

Me saktësi absolute, pa ekzaminimet e nevojshme mjekësore, asnjë mjek kompetent nuk mund të bëjë një diagnozë. Edhe pas marrjes së konkluzionit specialisti jep vetëm rekomandime dhe vendimi mbetet tek prindërit. Në rast të anomalive që do të çojnë në mënyrë të pashmangshme në vdekjen e fëmijës (dhe në disa raste rrezik për jetën e nënës), ofrohet një abort. Nëse çështja kufizohet vetëm në anomali delikate të jashtme, atëherë do të jetë mjaft e mundur të zgjidhet me kirurgji plastike në të ardhmen. Diagnozat nuk janë të përgjithësueshme dhe janë krejtësisht individuale.

Ju mund të bëni gjënë e duhur vetëm pas një diskutimi racional, duke peshuar të gjitha të mirat dhe të këqijat në peshore.

Përfundim

Me anomali të vogla dhe mutacione me të cilat një fëmijë mund të jetojë një jetë të plotë, kujdesi mjekësor në kohë dhe arritjet moderne shkencore bëjnë mrekulli. Në asnjë rast nuk duhet të humbisni zemrën dhe duhet të shpresoni gjithmonë për më të mirën, duke u mbështetur tërësisht në mendimin profesional të mjekut.