Screening prenatal: llojet, si bëhet, çfarë rreziqesh llogariten

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-02-18 11:13

Jo të gjithë janë të njohur me termin depistim prenatal. Megjithatë, njerëzit që punojnë në fushën e kujdesit shëndetësor dinë pothuajse gjithçka për të. Për më tepër, vetë termi "screening" vjen nga fjala angleze screening, që do të thotë përzgjedhje ose renditje. Me fjalë të tjera, kjo i referohet procesit të zgjedhjes ose refuzimit të diçkaje.

Çuditërisht, termi skrining përdoret në shumë fusha të veprimtarisë njerëzore. Në ekonomi, kjo fjalë nënkupton identifikimin e partnerëve të besueshëm. Sa i përket kujdesit shëndetësor, kjo nënkupton ekzaminimin e njerëzve për të zbuluar simptomat e një sëmundjeje në një fazë të hershme.

Në veçanti, ekzaminimi para lindjes është një gamë e tërë studimesh që çdo grua shtatzënë i nënshtrohet. Ato ju lejojnë të zbuloni të gjitha llojet e defekteve në zhvillimin e fëmijës. Bazuar në të gjitha informacionet e marra, si nëna shtatzënë ashtu edhe mjeku janë të vetëdijshëm për ecurinërrjedha e shtatzënisë. Dhe nëse ka rreziqe, merrni masat e nevojshme në kohën e duhur.

Informacion i përgjithshëm

Le të hedhim një vështrim më të afërt se çfarë është ekzaktësisht shqyrtimi prenatal. Në fund të fundit, një studim i tillë kryhet jo vetëm midis nënave të ardhshme, por edhe të gjithë të tjerëve, në varësi të moshës. Dhe vetë fjala "prenatal", nga ana tjetër, do të thotë prenatale. Një kompleks i tillë kërkimesh mjekësore përfshin jo vetëm dhënien dhe përpunimin e testeve laboratorike, por edhe ekzaminimet harduerike (ultratinguj).

Rëndësia e hulumtimit para lindjes është e vështirë të mbivlerësohet ose nënvlerësohet, sepse ju lejon të kontrolloni zhvillimin e një fëmije që është ende në mitër. Për më tepër, është e mundur jo vetëm të zbulohen vetë devijimet, por edhe të identifikohen të gjitha rreziqet e mundshme të patologjive. Vetëm në bazë të të dhënave të marra nga depistimi, mjeku merr vendime të përgjegjshme në të ardhmen. Kjo do të thotë, nëse nevojitet ekzaminim shtesë.

Shumica e nënave të ardhshme kanë frikë se pritja e rezultateve të testit mund të shkaktojë padashur stresin. Vlen të theksohet se një grua ka të drejtë të refuzojë këtë lloj kontrolli nëse nuk ka dëshirë apo besim në procedura të tilla.

Por nëse shikon gjithçka nga ana tjetër… Nëse tek nëna e ardhshme zbulohet ndonjë anomali në zhvillimin e fetusit gjatë llogaritjes së rreziqeve gjatë shtatzënisë në 1 screening, ajo përballet me një zgjedhje të vështirë: vazhdoni të lindni një fëmijë me një patologji dhe ta rritni atë ose të ndërprisni shtatzëninë.

Thelbi i shfaqjes

Skriningu synon të informojë gruan për natyrën e shtatzënisë. Dhe nëse nëna e ardhshme merr informacion të padëshiruar, ajo do të ketë kohë të përgatitet mendërisht për lindjen e një fëmije të veçantë. Nëse nuk ka devijime, atëherë nuk ka asnjë arsye për shqetësim.

Megjithatë, ka indikacione specifike për shqyrtimin prenatal:

• Gratë mbi 35 vjeç.
• Nëse të afërmit e afërt kanë një predispozitë gjenetike për ndonjë sëmundje.
• Familjet ku kanë lindur tashmë fëmijë me anomali gjenetike dhe kromozomale ose keqformime kongjenitale.
• Nëse gruaja ka pasur më parë një abort.
• Nëna pati dy ose më shumë aborte me radhë.
• E ngjizur nga një i afërm i afërt me të njëjtin gjak.
• Medikamente për periudhën e tremujorit të parë (deri në 13-14 javë), të cilat janë të ndaluara për gratë shtatzëna.
• Një partner u ekspozua ndaj rrezatimit pak para konceptimit.

Ky është një lloj grupi rreziku i ekzaminimit para lindjes. Vetëm këtu duhet kuptuar qartë se këtu nuk përfshihen ato gra që kërcënohen nga diçka gjatë ekzaminimeve të nevojshme, siç mund të duket në pamje të parë. Gjithçka është ndryshe këtu, sepse këto procedura, të cilat përfshihen në kontrollin gjithëpërfshirës prenatal, janë plotësisht të sigurta.

Grupi i rrezikut përfshin ato gra që, për çfarëdo arsye,ekziston rreziku i lartë i zhvillimit të anomalive tek një fëmijë. Në këtë drejtim, ecuria e shtatzënisë meriton vëmendje të shtuar.

Çfarë tjetër ka nevojë për shqyrtim

Nuk ka gjasa që dikush të dëshirojë të debatojë me rëndësinë e shqyrtimit tani, megjithëse mund të ketë nga ata që dëshirojnë. Vetëm për këtë ia vlen të jepet një argument i fortë në favor të nevojës për t'iu nënshtruar ekzaminimeve të planifikuara. Në veçanti, bëhet fjalë për identifikimin e shumë patologjive serioze, të cilat mund të përfshijnë:

1. Sindroma Down - një çrregullim i ngjashëm kromozomik mund të zbulohet në tremujorin e parë ose të dytë.

2. Sindroma Edwards - mund të zbulohet në të njëjtën moshë gestacionale me sëmundjen e përmendur më sipër. Ky ndryshim kromozomik konsiderohet si një patologji e rëndë, e cila shpesh është e papajtueshme me jetën ose përfundon me prapambetje mendore.

3. Anencefalia - skriningu i shtatzënisë prenatale do ta zbulojë këtë patologji, por vetëm për periudhën e tremujorit të dytë. Në këtë rast, zhvillimi i trurit dhe palcës kurrizore ndërpritet.

4. Sindroma Cornelia de Lange - i përket kategorisë së sëmundjeve trashëgimore. Simptomat e tij janë prapambetje mendore dhe anomali të shumta zhvillimore.

5. Sindroma Smith-Lemli-Opitz është një çrregullim metabolik autosomik recesiv. Rezultati mund të jetë i butë - defekte të vogla në nivelin fizik dhe shkelje në planin intelektual. Në të njëjtën kohë, mund të ketë një formë të rëndë, e cila shprehet në një shkallë të thellë prapambetjeje mendore dhe defekte të rënda fizike.

6. triploidi jo molareështë një anomali e rrallë kromozomale që nuk përfundon mirë dhe shpesh çon në vdekjen e fetusit në shtatzëninë e hershme ose e gjitha përfundon në lindje të vdekur. Por edhe nëse fëmija do të mbijetojë, do të ketë shumë shkelje në trupin e tij, si rezultat i të cilave ai nuk do të mund të jetojë për një kohë të gjatë - vetëm disa javë.

7. Sindroma Patau është një tjetër patologji kromozomale që nuk mund të fshihet nga shqyrtimi prenatal. Ndryshe quhet trisomia 13 ose trizomia D. Frekuenca e paraqitjes së fëmijëve me anomali të ngjashme është 1: 7000-10000. Shpesh, me një devijim të tillë, ndodhin edhe aborte ose lindje të vdekura. Megjithatë, nëse një fëmijë ka fatin të lindë, atëherë ai jeton jo më shumë se një javë, pasi puna e trurit, zemra është e shqetësuar, ka defekte të theksuara në shtyllën kurrizore dhe patologji të tjera jo më pak të rënda.

Është ekzaminimi prenatal ai që mund të zbulojë patologjitë e listuara tek fetusi. Në pjesën më të madhe, kur ekziston një rrezik i rrezikshëm, merret vendimi për ndërprerjen e shtatzënisë për arsye mjekësore.

Indikacionet për shqyrtimin

Me siguri, shumë gra, pasi kanë dëgjuar për ekzaminimin, fillojnë të mendojnë nëse ka indikacione dhe kundërindikacione këtu. Me shumë mundësi, origjina e huaj e fjalës ndikon. Por duhet sqaruar një pikë e rëndësishme - shqyrtimi kuptohet si një gamë e tërë studimesh, dhe ato më elementare (test gjaku, ultratinguj). Për sa i përket kohës së ekzaminimit prenatal, ai zakonisht kryhet sapo gruaja shtatzënë të ngrihetllogari.

Me fjalë të tjera, vetë fakti i një konceptimi dhe lindjeje të suksesshme të një fëmije po bëhet tashmë një tregues për depistimin. Dhe meqenëse të gjitha manipulimet janë plotësisht të sigurta, këtu thjesht nuk ka kundërindikacione. Ekziston vetëm një pikë e rëndësishme - një grua duhet t'i nënshtrohet çdo lloj ekzaminimi duke qenë e shëndetshme.

Nëse ka një sëmundje, rezultatet e shqyrtimit mund të shtrembërohen. Kjo vlen jo vetëm për sëmundjet akute të frymëmarrjes (ftohjet), por edhe për infeksionet virale, duke përfshirë bajamet.

Prandaj, para se t'i nënshtrohet shqyrtimit, një grua duhet të vizitojë gjinekologun e saj, mjekun ORL, terapistin e saj. Ndonjëherë ia vlen të vizitoni specialistë të tjerë të ngushtë. Kjo do t'i lejojë gratë të sigurohen që ato janë plotësisht të shëndetshme dhe asgjë nuk mund të shtrembërojë rezultatet e studimeve të shqyrtimit.

Llojet e shqyrtimit prenatal

Janë tre lloje kryesore të shqyrtimit që po shqyrtojmë, si dhe tre periudha kryesore të shtatzënisë (tremestrat). Për qartësi, tabela më poshtë është paraqitur në foto.

Ka teste të ndryshme:

• Molekular - indikohet në rastet kur në familjen e mamasë ose babit ka persona që janë diagnostikuar me një nga sëmundjet e mëposhtme: fibrozë cistike, distrofi muskulare Duchenne, hemofili A dhe B, duke përfshirë edhe patologji të tjera të ngjashme. Nëse pacienti dëshiron, atëherë analiza për praninë e këtyre sëmundjeve mund të bëhet para fillimit të shtatzënisë ose gjatë lindjes së fëmijës. Materiali i kërkimit ështëgjak nga një venë.
• Imunologjik (skrining gjenetik prenatal) - ky test kërkon edhe gjak venoz. Qëllimi i tij është të përcaktojë grupin e gjakut, faktorin Rh, si dhe infeksionet TORCH: rubeola, citomegalovirus, lija e dhenve, toksoplazmoza, herpesi. Ekspertët rekomandojnë kryerjen e këtij studimi dy herë gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë - tremujori I dhe III.
• Citogenetic - një gjenetist e bën këtë hulumtim, i cili nuk kërkon asnjë pajisje. Ekzaminimi kryhet në mënyrën e komunikimit midis mjekut dhe pacientit, gjatë së cilës një specialist mund të zbulojë nëse një grua ose burri i saj ka sëmundje trashëgimore. Nëse ka të tilla, ky është tashmë një rast për një studim më të detajuar. Ky test duhet të kryhet gjatë planifikimit të një fëmije ose gjatë tremujorit të parë.

Siç mund ta shihni, këto teste janë më tepër një shtesë e shqyrtimit kryesor, i cili përfshin dy studime të tjera: ultratinguj dhe biokiminë e gjakut. Por, përveç kësaj, kryhen procedura invazive: biopsia e korionit dhe amniocenteza. Vetëm ata emërohen në raste ekstreme.

Ekzaminimi me ultratinguj

Gjatë gjithë shtatzënisë, ultrazëri duhet të kryhet të paktën tre herë:

• nga 10 deri në 14 javë;
• 20 deri në 24 javë;
• nga 32 deri në 34 javë.

Kjo vlen për datat më themelore, por nëse është e nevojshme, mjeku mund të përshkruajë çdo kohë tjetër për këtë studim. Kjo shpesh bëhet për të sqaruar një diagnozë të hershme.

Përparësia e kësajEkzaminimi prenatal jo-invaziv në atë që ju lejon të identifikoni vizualisht çdo anomali në zhvillimin e fëmijës, duke përfshirë vonesën e rritjes, e cila është veçanërisht e rëndësishme. Çdo vit, deri në 3 fëmijë në çdo mijë të porsalindur zbulohen se kanë një formë të rëndë të patologjisë zhvillimore që nuk mund të korrigjohet kirurgjikale.

Kërkim biokimik

Screening biokimik analizon hormonet, gjë që bën të mundur identifikimin e anomalive të mundshme gjenetike në një fazë të hershme. Patologjitë më të rrezikshme nga të gjitha të tjerat janë sindroma Down, Patau dhe Edwards. Gjatë ekzaminimit të parë, ju mund të zbuloni lehtësisht shenjat karakteristike të devijimit të sindromës Down. Kjo arrihet vetëm në lidhje me ekzaminimin e parë me ultratinguj.

Dhe ata janë:

• Tepricë e konsiderueshme e niveleve të hCG.
• Hapësirë e trashë e jakës.
• Nuk ka kockë të re në javën e 11-të.

Gjatë tremujorit të dytë, kjo sindromë zbulohet nga shenja të tjera: një nivel më i reduktuar i AFP në sfondin e një përqendrimi të lartë të hCG. Prandaj, biokimia e gjakut bëhet të paktën dy herë: nga 10 në 14 javë dhe nga 16 në 20 javë.

Ekzaminimi i parë

Si dhe kur kryhet një ekzaminim kaq i rëndësishëm? Sipas tabelës së mësipërme, ekzaminimi i parë prenatal kryhet - në tremujorin e 1-të. Domethënë, duke filluar nga java e 11-të e shtatzënisë deri në 13. Gjatë vizitës te mjeku gjinekolog, i cili do të kryejë monitorimin e mëtejshëm, gruaja do t'i nënshtrohet një ekzaminimi të detyrueshëm:

• matje e rritjes;
• përcaktimi i peshës (që do të na lejojë të gjykojmë natyrën e shtimit të peshës);
• matja e presionit të gjakut;
• të plotë historik të plotë mjekësor, duke përfshirë çdo sëmundje kronike dhe të mëparshme.
• Nëse është e nevojshme, do të kërkohet këshilla nga një specialist shumë i specializuar.

Është i detyrueshëm ekografia, gjatë së cilës vlerësohet gjendja e korionit, vezoreve dhe tonusit të mitrës. Më pas, është nga korioni që do të formohet placenta. Përveç kësaj, ekografia në këtë kohë mund të tregojë një shtatzëni të vetme ose të shumëfishtë, duke përfshirë zhvillimin e palcës kurrizore, trurit dhe gjymtyrëve të fetusit (ose të dy fëmijëve).

Përveç kësaj, në depistimin prenatal të tremujorit të parë duhet të bëni edhe dy analiza: urinë dhe gjak. Studimi i fundit do të lejojë jo vetëm përcaktimin e grupit dhe faktorit Rh, por edhe rreziqe të tjera si HIV, hepatiti dhe sifilizi.

shfaqja e dytë

Skriningu i dytë bëhet në fund të gjysmës së parë të gjithë shtatzënisë - nga 15 deri në 20 javë. Me këtë ekzaminim, ato rreziqe që dyshoheshin vetëm gjatë ekzaminimit të parë tani janë konfirmuar ose hedhur poshtë.

Dhe nëse zbulohen anomali kromozomale në fetus gjatë ekzaminimit biokimik prenatal, gruas do t'i kërkohet të ndërpresë shtatzëninë për arsye mjekësore, pasi patologjia kromozomale nuk është ende e shërueshme. Në këtë rast, nëna e ardhshme përballet me një moment shumë vendimtar. Ruajtja e shtatzënisëpërfundojnë në lindjen e një fëmije i cili më vonë do të jetë me aftësi të kufizuara ose plotësisht i paarritshëm.

Megjithatë, nëse defekte të tubit nervor zbulohen gjatë ekzaminimit të dytë, ato mund të eliminohen plotësisht ose të minimizohen. Për sa i përket procedurave, bëhet ekografia e barkut dhe merret gjak për analiza biokimike.

Ekografia do të tregojë se çfarë pozicioni ka marrë fëmija, zhvillimin e tij anatomik. Përveç kësaj, do të merren matjet e nevojshme:

• gjatësia e gjymtyrëve;
• madhësia e kokës;
• volumi i gjoksit;
• volumi abdominal.

Ashtu si me shqyrtimin e parë, ky informacion do të bëjë të qartë nëse fetusi zhvillon displazi skeletore apo jo. Janë studiuar edhe parametra të tjerë të rëndësishëm: zhvillimi i trurit, formimi i kockave të kafkës. Vlerësohet gjendja e organeve të sistemit kardiovaskular (CVS) dhe traktit gastrointestinal (GIT). E gjithë kjo bën të mundur gjykimin e pranisë së ndonjë patologjie apo mungesës së saj.

Testi biokimik i gjakut quhet edhe "test i trefishtë". Gjatë saj, vlerësohet sasia e hormoneve kryesore të prodhuara në trupin e femrës vetëm gjatë shtatzënisë - këto janë hCG, AFP. Krahasimi i të dhënave të marra me standardet bën të mundur gjykimin e zhvillimit të procesit të lindjes së një fëmije. Dhe nëse ka ndonjë anomali, atëherë ajo do të jetë menjëherë e dukshme për një specialist.

Veçoritë e shfaqjes III

Skriningu i tretë bëhet ndërmjet javës 30 dhe 34 të shtatzënisë. Detyra e tij kryesore është të identifikojë disa rreziqe:

• lindja e parakohshme;
• probabiliteti i komplikimeve gjatë lindjes;
• identifikimi i indikacioneve për prerje cezariane;
• zbulimi i defekteve intrauterine;
• zbulimi i patologjive në zhvillimin e fetusit.

Sipas dekodimit të shqyrtimit prenatal, dy devijimet e fundit shfaqen vetëm në fazat e mëvonshme të shtatzënisë. Sa i përket procedurave të nevojshme, janë tre prej tyre:

• Ultratinguj.
• Studim Doppler.
• Kardiotokografia (CTG).

Gjatë një ekzaminimi rutinë me ultratinguj, vlerësohet gjendja e organeve të fetusit, ekzaminohet lëngu amniotik, duke përfshirë gjendjen e placentës, kordonit të kërthizës, qafës së mitrës dhe shtojcave të saj. E gjithë kjo bën të mundur përcaktimin e pranisë së komplikimeve obstetrike gjatë lindjes dhe identifikimin e keqformimeve në zhvillimin e fetusit.

Doppler është një lloj ekografie dhe detyra kryesore e tij është të përcaktojë shëndetin e sistemit të qarkullimit të gjakut të fëmijës, duke përfshirë mitrën dhe placentën. Me ndihmën e këtij ekzaminimi bëhet e mundur zbulimi i keqformimeve në zhvillimin e zemrës, pjekuria e placentës, performanca e saj, mundësia e ngatërrimit të fetusit me kordonin e kërthizës. Ju gjithashtu mund të përcaktoni nëse ka oksigjen të mjaftueshëm për fetusin ose mund të gjykoni mungesën e tij.

Kardiotokografia regjistron rrahjet e zemrës (HR) të fetusit, lëvizshmërinë e tij. Përveç kësaj, mund të zbuloni se në çfarë toni është mitra. Me ndihmën e këtij studimi, është e mundur të zbulohen devijimet e sistemit kardiovaskular dhe të zbulohet fakti i oksigjenit.agjërimi.

Rezultatet e shqyrtimit prenatal

Deshifrimi i rezultateve të të gjitha studimeve të kryera dhe të nevojshme duhet të bëhet vetëm nga mjeku dhe askush tjetër. Dhe në mënyrë që ato të jenë të besueshme, duhet të merren parasysh disa faktorë:

• periudha e shtatzënisë;
• sa vjeç është nëna në pritje;
• prania e patologjive obstetrike dhe gjinekologjike;
• a ka një grua shtatzënë një zakon të keq dhe ndonjë;
• çfarë lloj jetese bën nëna e ardhshme.

Në të njëjtën kohë, edhe kur merren parasysh të gjithë këta dhe faktorë të tjerë, rezultatet ende mund të rezultojnë të rreme (pozitive ose negative). Dhe ka arsye të tjera për këtë. Para së gjithash, kjo vlen për gratë mbipeshë, IVF, shtatzëninë e shumëfishtë, stresin kronik akut, diabetin mellitus, amniocentezën e parakohshme menjëherë para marrjes së mostrës së gjakut (duhet të kalojë një javë, jo më herët).