Metodat e diagnozës prenatale: gjenetike, invazive, jo invazive. Indikacionet për emërim, rezultatet

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-02-18 11:10

Diagnoza prenatale është një ekzaminim kompleks i zhvillimit të shtatzënisë. Qëllimi kryesor është identifikimi i patologjive të ndryshme tek një foshnjë në fazat e zhvillimit intrauterin.

Metodat më të zakonshme të diagnozës prenatale: ekografia, përmbajtja e shënuesve të ndryshëm në gjakun e një gruaje shtatzënë, biopsia e korionit, marrja e gjakut të kordonit përmes lëkurës, amniocenteza.

Pse nevojitet diagnoza prenatale

Duke përdorur metoda të ndryshme të diagnozës prenatale, është realiste të zbulohen çrregullime të tilla në zhvillimin e fetusit si sindroma Edwards, sindroma Down, çrregullime në formimin e zemrës dhe anomali të tjera. Janë rezultatet e diagnozës prenatale që mund të vendosin për fatin e ardhshëm të fëmijës. Pas marrjes së të dhënave diagnostikuese, së bashku me mjekun, nëna vendos nëse do të lindë fëmija apo do të ndërpritet shtatzënia. Prognoza e favorshme mund të lejojë rehabilitiminfetusi. Diagnoza prenatale përfshin edhe vendosjen e atësisë me anë të testimit gjenetik, i cili kryhet në fazat e hershme të shtatzënisë, si dhe përcaktimin e seksit të fetusit. Të gjitha këto shërbime në kryeqytet ofrohen nga Qendra e Diagnostifikimit Prenatal në Avenue Mira, e drejtuar nga profesor M. V. Medvedev. Këtu mund t'i nënshtroheni një ekzaminimi gjithëpërfshirës prenatal, duke përfshirë ultratinguj. Në qendër përdoren teknologji moderne 3D, 4D.

Metodat e diagnozës prenatale

Diagnostifikimi modern prenatal përdor një sërë metodash dhe teknologjish. Shkalla, si dhe niveli i mundësive që ata kanë është i larmishëm. Në përgjithësi, diagnoza prenatale ndahet në dy grupe të mëdha: diagnoza prenatale invazive dhe joinvazive.

Metodat jo invazive, ose siç quhen edhe ato, minimalisht invazive, nuk përfshijnë ndërhyrje kirurgjikale dhe trauma të fetusit dhe nënës. Procedura të tilla rekomandohen për të gjitha gratë shtatzëna, nuk janë aspak të rrezikshme. Ekzaminimet e planifikuara me ultratinguj janë një domosdoshmëri. Metodat invazive përfshijnë pushtimin (ndërhyrjen) në trupin e një gruaje shtatzënë, në zgavrën e mitrës. Metodat nuk janë plotësisht të sigurta, ndaj mjeku i përshkruan në raste ekstreme, kur ka pyetje për ruajtjen e shëndetit të fëmijës së palindur.

Diagnoza prenatale joinvazive

Metodat joinvazive përfshijnë ekzaminimin me ultratinguj ose prenatal, i cili ju lejon të monitoroni dinamikën e zhvillimit të fetusit. Konsiderohet gjithashtu jo-invazivediagnoza prenatale e fetusit nga faktorët e serumit të nënës.

Ekografia është procedura më e zakonshme, nuk ka efekte të dëmshme për gruan dhe vetë fetusin. A duhet t'i nënshtrohen këtij studimi të gjitha nënat e ardhshme? Pyetja është e diskutueshme, ndoshta nuk kërkohet në çdo rast. Ekografia përshkruhet nga një mjek për shumë arsye. Në tremujorin e parë, ju mund të përcaktoni numrin e shtatzënive, nëse vetë fetusi është gjallë, cila është periudha e saktë. Në muajin e katërt, ekografia tashmë mund të tregojë keqformime të rënda kongjenitale të fetusit, vendndodhjen e placentës, sasinë e lëngut amniotik. Pas 20 javësh, është e mundur të përcaktohet gjinia e fëmijës së palindur. Ai lejon ultratinguj të zbulojë anomali të ndryshme nëse analiza tregoi një alfa-fetoproteinë të lartë tek gruaja shtatzënë, si dhe nëse ka ndonjë keqformim në historinë familjare. Vlen të theksohet se asnjë rezultat i vetëm ultrazërit nuk mund të garantojë një lindje 100% të një fetusi të shëndetshëm.

Si bëhet një ekografi

Ekografia antenatale para lindjes rekomandohet për të gjitha gratë shtatzëna në oraret e mëposhtme:

• 11-13 javë shtatzënë;
• 25-35 javë shtatzënë.

Bëhet diagnoza e gjendjes së organizmit të nënës, si dhe e zhvillimit të fetusit. Mjeku vendos një transduktor ose sensor në sipërfaqen e barkut të gruas shtatzënë, valët e zërit pushtojnë. Këto valë kapen nga sensori dhe i transferon ato në ekranin e monitorit. Në shtatzëninë e hershme, ndonjëherë përdoret metoda transvaginale. Në këtë rast, sonda futet në vaginë. Cilat anomali mund të zbulohen me anë të ekzaminimit me ultratinguj?

•Keqformime kongjenitale të mëlçisë, veshkave, zemrës, zorrëve dhe të tjera.

• Deri në 12 javë shenja të zhvillimit të sindromës Down.

Zhvillimi i vetë shtatzënisë:

• Ektopike ose uterine.

• Numri i fetuseve në mitër.

• Shtatzënia.

• Paraqitja cerebrale ose breech e fetusit.

• Vonesa e kohës.

• Modeli i rrahjeve të zemrës. • Gjinia e foshnjës.

• Vendndodhja dhe gjendja e placentës.

• Rrjedha e gjakut në enët e gjakut.

• Toni i mitrës.

Pra, ekografia bën të mundur zbulimin e çdo devijimi. Për shembull, hipertoniteti i mitrës mund të çojë në një abort të kërcënuar. Pasi të keni zbuluar këtë anomali, mund të merrni masa në kohë për të ruajtur shtatzëninë.

Screening gjaku

Serumi i gjakut i marrë nga një grua ekzaminohet për përmbajtjen e substancave të ndryshme në të:

• AFP (alfa-fetoproteinë).

• NE (estriol i pakonjuguar).• HCG (gonadotropina korionike njerëzore).

Kjo metodë e shqyrtimit prenatal ka një shkallë mjaft të lartë saktësie. Por ka raste kur testi tregon ose një rezultat fals pozitiv ose një rezultat fals negativ. Më pas mjeku përshkruan metoda shtesë të shqyrtimit prenatal, si ekografia ose ndonjë lloj metode diagnostike invazive.

Qendra për Diagnostifikimin Prenatal në Prospekt Mira në Moskë kryen ekzaminimin biokimik, ekografinë dhe konsultimin para lindjes në vetëm 1,5 orë. Përveç ekzaminimit të tremujorit të parë, mund t'i nënshtrohet ekzaminimit biokimik të tremujorit të dytë së bashku me këshillimin dhe ekografinë.hulumtim.

Përmbajtje alfa-fetoproteine

Diagnoza prenatale e sëmundjeve trashëgimore përdor metodën e përcaktimit të nivelit të alfa-fetoproteinës në gjak. Ky test shqyrtimi ju lejon të identifikoni gjasat që një fëmijë të lindë me një patologji të tillë si anencefalia, spina bifida dhe të tjera. Gjithashtu, një alfa-fetoproteinë e lartë mund të tregojë zhvillimin e disa fetuseve, datat e përcaktuara gabimisht, mundësinë e abortit dhe madje edhe një shtatzëni të humbur. Analiza jep rezultatet më të sakta nëse bëhet në javën e 16-18 të shtatzënisë. Rezultatet para javës së 14-të ose pas javës së 21-të shpesh janë të gabuara. Ndonjëherë urdhërohet dhurimi i gjakut. Me një normë të lartë, mjeku përshkruan një ultratinguj, kjo ju lejon të merrni më me besueshmëri konfirmimin e sëmundjes së fetusit. Nëse ultratingulli nuk përcakton shkakun e përmbajtjes së lartë të alfa-fetoproteinës, atëherë përshkruhet amniocenteza. Ky studim përcakton më saktë ndryshimin e alfa-fetoproteinës. Nëse niveli i alfa-fetoproteinës në gjakun e pacientit rritet, atëherë mund të ndodhin komplikime gjatë shtatzënisë, për shembull, vonesa në zhvillim, vdekje e mundshme fetale ose shkëputje e placentës. Alfa-fetoproteina e ulët e kombinuar me hCG të lartë dhe estriol të ulët tregojnë mundësinë e zhvillimit të sindromës Down. Mjeku merr parasysh të gjithë treguesit: moshën e gruas, përmbajtjen e hormoneve. Nëse kërkohet, caktohen metoda shtesë të kërkimit para lindjes.

hcg

Gonadotropina korionike njerëzore ose (hCG) meshtatzënia e hershme ju lejon të vlerësoni treguesit më të rëndësishëm. Avantazhi i kësaj analize është koha e hershme e përcaktimit, kur edhe ekografia nuk është informative. Pas fekondimit të vezës, hCG fillon të prodhohet tashmë në ditën 6-8. HCG pasi një glikoproteinë përbëhet nga nënnjësi alfa dhe beta. Alfa është identike me hormonet e hipofizës (FSH, TSH, LH); dhe beta është unike. Kjo është arsyeja pse një test për nënnjësinë beta (beta hCG) përdoret për të marrë me saktësi rezultatin. Në diagnostikimin ekspres, përdoren shirita testimi, ku përdoret një test më pak specifik i hCG (në urinë). Në gjak, beta-hCG diagnostikon me saktësi shtatzëninë që në 2 javë nga fekondimi. Përqendrimi për diagnozën e hCG në urinë maturohet 1-2 ditë më vonë se në gjak. Në urinë, niveli i hCG është 2 herë më pak.

Faktorët që ndikojnë në HCG

Gjatë përcaktimit të hCG gjatë shtatzënisë së hershme, duhet të merren parasysh disa faktorë që ndikojnë në rezultatin e analizës.

Rritja e hCG gjatë shtatzënisë:

• Mospërputhja ndërmjet kohës së pritur dhe asaj reale.

• Shtatzënia e shumëfishtë (rritja e rezultatit është proporcionale me numrin e fetuseve).

• Toksikoza e hershme.

• Preeklampsia.

• Keqformime serioze. • Marrja e gestagjenëve. • Diabeti mellitus.

Ulja e nivelit të hCG - një mospërputhje e termit, një rritje jashtëzakonisht e ngad altë e përqendrimit të hCG me më shumë se 50% të norma:

• Mospërputhja midis kushteve të pritshme dhe reale (shpesh për shkak të një cikli të parregullt).

• Aborti i kërcënuar (më shumë se 50% ulje).

• Abort.

• Prematuriteti.

• Shtatzënia ektopike.

•Pamjaftueshmëria kronike e placentës.

• Vdekja fetale në tremujorin e dytë-të tretë.

Metodat invazive

Nëse mjeku vendos që diagnoza invazive prenatale duhet të përdoret për të zbuluar sëmundjet trashëgimore, çrregullimet e zhvillimit, mund të përdoret një nga procedurat e mëposhtme:

• Kordocenteza.

• Biopsia korionike (hulumtoni përbërjen e qelizave nga të cilat formohet placenta).

• Amniocenteza (ekzaminimi i lëngut amniotik).• Placentocenteza (zbulohen pasojat negative pas infeksioneve).

Përparësia e metodave invazive është shpejtësia dhe garancia 100% e rezultateve. Përdoret në shtatzëninë e hershme. Pra, nëse ka ndonjë dyshim për anomali në zhvillimin e fetusit, diagnoza prenatale e sëmundjeve trashëgimore na lejon të nxjerrim përfundime të sakta. Prindërit dhe mjeku mund të vendosin me kohë nëse do ta mbajnë fetusin apo do ta ndërpresin shtatzëninë. Nëse prindërit, pavarësisht nga patologjia, ende vendosin të lënë fëmijën, mjekët kanë kohë për të menaxhuar dhe korrigjuar siç duhet shtatzëninë dhe madje edhe për të trajtuar fetusin në mitër. Nëse merret vendimi për ndërprerjen e shtatzënisë, atëherë në fazat e hershme, kur zbulohen devijimet, kjo procedurë tolerohet shumë më lehtë fizikisht dhe mendërisht.

biopsi korion

Një biopsi e korionit përfshin analizën e një grimce mikroskopike të korionit viloz - qelizat e placentës së ardhshme. Kjo grimcë është identike me gjenet e fetusit, gjë që na lejon të karakterizojmë përbërjen kromozomale, të përcaktojmë shëndetin gjenetikbebe. Analiza kryhet nëse dyshohet për sëmundje të lidhura me gabime kromozomale gjatë ngjizjes (sindroma Edwards, sindroma Down, Patau etj.) ose në rrezik të zhvillimit të sëmundjeve të pashërueshme të fibrozës cistike, anemisë drapëroqelizore dhe koresë së Huntingtonit. Rezultati i një biopsie të korionit zbulon 3800 sëmundje të fëmijës së palindur. Por një defekt i tillë si një defekt në zhvillimin e tubit nervor nuk mund të zbulohet me këtë metodë. Kjo patologji zbulohet vetëm gjatë procedurave të amniocentezës ose kordocentezës. Në momentin e analizës trashësia e korionit duhet të jetë së paku 1 cm, kjo përkon me 7-8 javë shtatzënie. Kohët e fundit, procedura kryhet në javën e 10-12, është më e sigurt për fetusin. Por jo më vonë se java e 13-të.

Kryerja e procedurës

Metoda e punksionit (transcervikale ose transabdominale) zgjidhet nga kirurgët. Varet se ku ndodhet korioni në lidhje me muret e mitrës. Në çdo rast, biopsia kryhet nën kontrollin me ultratinguj.

Gruaja shtrihet në shpinë. Vendi i përzgjedhur i punksionit është domosdoshmërisht i anestezuar me ekspozim lokal. Punksioni i murit abdominal, i mureve të miometriumit bëhet në mënyrë të tillë që gjilpëra të hyjë paralelisht me membranën e korionit. Një ekografi monitoron lëvizjen e gjilpërës. Shiringa përdoret për të marrë indet e vileve korionike, gjilpëra hiqet. Me metodën transcervikale, gruaja vendoset në karrige si në një ekzaminim normal. Ndjesitë e dhimbshme të shprehura në mënyrë eksplicite nuk ndjehen. Qafa e mitrës dhe muret e vaginës fiksohen me pincë speciale. Qasjai pajisur me një kateter, kur ai arrin në indin korionik, ngjitet një shiringë dhe merret materiali për analizë.

Amniocenteza

Metodat e diagnozës prenatale përfshijnë metodën më të zakonshme për përcaktimin e patologjive të zhvillimit të fetusit - amniocentezën. Rekomandohet të kryhet në javën 15-17. Gjatë procedurës, gjendja e fetusit monitorohet me ultratinguj. Mjeku fut një gjilpërë përmes murit të barkut në lëngun amniotik, aspiron një sasi të caktuar për analizë dhe gjilpëra hiqet. Rezultatet përgatiten në 1-3 javë. Amniocenteza nuk është e rrezikshme për zhvillimin e shtatzënisë. Rrjedhja e lëngjeve mund të ndodhë në 1-2% të grave dhe kjo do të ndalet pa trajtim. Aborti spontan mund të ndodhë vetëm në 0.5% të rasteve. Fetusi nuk dëmtohet nga gjilpëra, procedura mund të kryhet edhe me shtatzëni të shumëfishta.

Metodat gjenetike

DOT-test është metoda më e fundit e sigurt gjenetike në studimin e fetusit, ju lejon të identifikoni sindromën e Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Testi bazohet në të dhënat e marra nga gjaku i nënës. Parimi është që me vdekjen natyrale të një numri të caktuar të qelizave të placentës, 5% e ADN-së së fetusit hyn në gjakun e nënës. Kjo bën të mundur diagnostikimin e trizomive të mëdha (testi DOT).

Si kryhet procedura? Gjaku merret nga vena e një gruaje shtatzënë, izolohet ADN-ja e fetusit. Rezultati jepet brenda dhjetë ditësh. Testi kryhet në çdo fazë të shtatzënisë, duke filluar nga java e 10-të. Besueshmëria e informacionit 99,7%.